在醫(yī)學界，血液腫瘤是一類具有高度異質(zhì)性的疾病，其診療需要結(jié)合形態(tài)學、免疫學、遺傳學和分子生物學進行綜合分析。血液腫瘤中常見的分子生物學異常主要包括基因突變、融合基因及基因異常表達。目前NGS在基因突變的檢測方面應用最為廣泛和成熟，CEIDI西遞在本文整理的內(nèi)僅涉及基因突變的檢測。

二代測序NGS實驗室，是一種用于基因檢測（高通量測序檢測）的實驗室，建設二代測序NGS實驗室的重點，主要在設計布局分區(qū)、 結(jié)構(gòu)材料、氣壓調(diào)節(jié)、消毒、照明、傳遞窗幾個方面。

二代測序（NGS）實驗室裝修設計行業(yè)規(guī)范 CEIDI西遞

一、二代測序NGS實驗室的設計布局分區(qū)
二代測序NGS實驗室的設計分區(qū)，主要將實驗室劃分為4個區(qū)域，即：試劑準備區(qū)、標本與文庫制備區(qū)、文庫擴增與檢測區(qū)、測序區(qū)。
1. 試劑準備區(qū)
NGS實驗室試劑準備區(qū)的區(qū)域功能及儀器配備如下：
（1）區(qū)域功能：用于實驗項目所需試劑的配制、分裝和保存。

（2）儀器配備：必須配備加樣器、冰箱、分析天平、微量臺式離心機、渦旋振蕩器、移液器、可移動紫外燈、超凈工作臺等儀器設備。

2. 標本與文庫制備區(qū)
NGS實驗室標本與文庫制備區(qū)的區(qū)域功能及儀器配備如下：
（1）區(qū)域功能：用于血液處理、血漿制備、DNA提取、DNA片段化、DNA樣品的純化、DNA濃度檢測、末端修復、接頭連接、構(gòu)建樣本的測序文庫。
（2）儀器配備：必須配備冷凍離心機、微量臺式離心機、掌上三管離心機、渦旋震蕩器、垂直混合儀、移液器、可移動紫外燈、生物安全柜、冰箱、托盤天平、Qubit 2.0核酸定量儀、電腦（可連接互聯(lián)網(wǎng)）、條形碼打印機、普通打印機、掃描槍、磁力架等儀器設備。

3. 文庫擴增與檢測區(qū)
NGS實驗室文庫擴增與檢測區(qū)的區(qū)域功能及儀器配備如下：
（1）區(qū)域功能：用于文庫構(gòu)建后的PCR擴增與純化、文庫濃度檢測、文庫的混合及混合后的質(zhì)檢分析。
（2）儀器配備：必須配備PCR儀、QPCR儀、Qubit2.0核酸定量儀、可移動紫外燈、超凈工作臺、冰箱、微量臺式離心機、渦旋振蕩器、UPS、冰箱、移液器、磁力架等儀器設備。

4. 測序區(qū)
NGS實驗室測序區(qū)的區(qū)域功能及儀器配備如下：
（1）區(qū)域功能：用于測序模板制備，如乳液PCR與磁珠富集回收，以及上機測序、數(shù)據(jù)分析、報告審核及發(fā)放。
（2）儀器配備：必須配備高通量測序儀、PC電腦、打印機、UPS、恒溫金屬浴、純水儀、冰箱、微量臺式離心機、渦旋振蕩器、移液器、超凈工作臺、可移動紫外燈、磁力架、PCR儀等儀器設備。

二、二代測序NGS實驗室的主體結(jié)構(gòu)材料
二代測序NGS實驗室設計裝修要以彩鋼板與鋁合金材料為主體建材，室內(nèi)陰角與陽角采用鋁合金50內(nèi)圓角鋁，這樣做的好處是內(nèi)部結(jié)構(gòu)牢固、密封性好，且不易污染、積塵。

三、二代測序NGS實驗室的氣壓調(diào)節(jié)
二代測序NGS實驗室在氣壓調(diào)節(jié)上，要在實驗區(qū)的外墻和各扇門上安裝風量可調(diào)的回風口，空氣通過回風口向室內(nèi)換氣。

四、二代測序NGS實驗室的消毒與照明
在消毒上，二代測序NGS實驗室的實驗區(qū)、緩沖區(qū)頂部、傳送窗內(nèi)部要配備用于消毒的紫外燈。如果要對實驗桌進行局部消毒，還要配備移動紫外線燈；在照明上，照明設備必須不積塵、易清潔才行，這里CEIDI西遞建議配備凈化燈具。

五、二代測序NGS實驗室的傳遞窗
傳遞窗分為機械連鎖型與電子連鎖型，二代測序NGS實驗室設計裝修建議配備前者，以便確保樣本與試劑在傳遞過程中不會受到污染。